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Im Dezember 2019 startete das European Joint Project on Rare Disease (EJP RD=) seinen zweiten Joint Transnational Call (JTC2020) in Zusammenarbeit mit der Europäischen Kommission, um multilaterale "Präklinische Forschung zur Entwicklung wirksamer Therapien für seltene Krankheiten" zu finanzieren. Das Ziel: Wissenschaftlern in verschiedenen Ländern den Aufbau einer effektiven Zusammenarbeit an einem gemeinsamen interdisziplinären Forschungsprojekt zu ermöglichen, das auf Komplementaritäten und dem Austausch von Fachwissen basiert, mit einem klaren Nutzen für Patienten.
Von 173 förderungswürdigen Erstvorschlägen wurden 30 für die vollständige Einreichung ausgewählt. Nach der zweiten Bewertung durch ein wissenschaftliches Komitee wurden die 18 besten Projekte ausgewählt, um einen Teil des vorgesehenen Budgets von etwa 24,5 Millionen Euro zu erhalten, einschließlich einer Kofinanzierung von 2,7 Millionen Euro durch die Europäische Kommission. TC NER, das von Prof. Dr. Jan Hoeijmakers und Dr. Akos Gyenis koordiniert wird, erhielt 1,2 Millionen Euro.
"Wir sind geehrt, die Unterstützung des EJP RD zu erhalten. Innerhalb dieses European Joint Program-Konsortiums wollen wir das Zusammenspiel zwischen Ernährung, Stoffwechsel, neuronaler Funktion und DNA-Schaden-induziertem Transkriptionsstress mechanistisch verstehen und die Auswirkungen der Ernährung bei seltenen Genom-Instabilitätssyndromen wie Ataxia telangiectasia oder Fanconi-Anämie erforschen. Diese Aspekte werden auf verschiedenen Ebenen untersucht: an Zellen, Organoiden, Mausmodellen und an Zellen von Patienten, um evidenzbasierte Ernährungsempfehlungen zu geben und die Versorgung und Lebensqualität von Patienten mit diesen seltenen Krankheiten zu verbessern", sagt Hoeijmakers.
Die Forschung wird am CECAD und am Institut für Genomstabilität in Alterung und Krankheit durchgeführt.
Beteiligte Partner: Vincent Laugel (Straßburg, FR) - Pier Giorgio Mastroberardino (Mailand, IT) - Wilbert Vermeij (Utrecht, NL) - Umut Altunoğlu (Istanbul, TR) - Wim Vermeulen/Arjan Theil (Rotterdam, NL) und die CS und TTD Patientenorganisation "Amy and Friends" (Vertreter: Daniëlle Soontiëns, NL, Teil der internationalen "Amy and Friends" Organisation, UK)
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