Light up for mito: Global Mitochondrial Disease Awareness Week

Mitochondrien sind die wichtigsten Orte der Energieerzeugung innerhalb der Zelle; daher werden sie oft als die zellulären "Kraftwerke" bezeichnet. Ohne Mitochondrien würden höhere Tiere wahrscheinlich nicht existieren, weil ihre Zellen nicht in der Lage wären, genügend Energie zu produzieren. Tatsächlich ermöglichen Mitochondrien den Zellen, 15 mal mehr Energie zu produzieren, als sie sonst könnten. Die letzten zwanzig Jahre der Forschung haben viele andere grundlegende Rollen für dieses Organell aufgedeckt und sie in der Mitte des gesamten Stoffwechselnetzes der Zellen positioniert. Der mitochondriale Energiestoffwechsel ist eine Grundlage für Gesundheit und Wohlbefinden, und selbst eine subtile Insuffizienz der mitochondrialen Funktion kann zu Schwäche, Müdigkeit und kognitiven Schwierigkeiten führen.
Mutationen in mitochondrialen Genen verursachen mitochondriale Erkrankungen, die mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 5000 einer der häufigsten angeborenen Stoffwechselfehler sind. Sie sind klinisch, genetisch, biochemisch und molekular sehr heterogen und können Patienten jeden Alters betreffen. Sie sind in der Regel multisystemisch, wobei Gehirn und Muskel das am häufigsten betroffene Gewebe sind; daher werden sie oft als "mitochondriale Enzephalomyopathien" bezeichnet. Der erste Patient mit einer Mitochondrienstörung wurde 1962 von Rolf Luft und Kollegen beschrieben. Seitdem wurden bei Tausenden von Patienten verschiedene Arten von mitochondrialen Erkrankungen diagnostiziert. Alle 30 Minuten wird ein Kind geboren, das im Alter von 10 Jahren eine Mitochondrienkrankheit entwickeln wird. Während die genaue Anzahl der Kinder und Erwachsenen, die an einer mitochondrialen Erkrankung leiden, aufgrund häufiger Fehldiagnosen schwer zu bestimmen ist, wissen wir heute, dass die Prävalenz von mitochondrialen Erkrankungen der Prävalenz von Krebserkrankungen im Kindesalter nahe kommt. Derzeit sind keine Behandlungen bekannt, die den zugrunde liegenden Prozess der mitochondrialen Erkrankung verändern.

Es überrascht nicht, dass die Funktionsstörung des mitochondrialen OXPHOS-Systems als Schlüsselfaktor für eine Vielzahl von "häufigen" Krankheiten, einschließlich neurodegenerativer und metabolischer Störungen wie Parkinson- und Alzheimer-Krankheit, Typ-2-Diabetes, aufgetreten ist und mit dem Alterungsprozess verbunden war. Trotz alledem ist es überraschend, dass unser Verständnis der Mechanismen, die die mitochondrialen Pathologien steuern, oberflächlich bleibt und therapeutische Interventionen unerforscht sind. Studien in diesem Bereich sind nicht nur von grundlegendem wissenschaftlichem Interesse, sondern können auch neue Wege zur Behandlung der mitochondrialen Dysfunktion bei einer Vielzahl von menschlichen Krankheiten eröffnen.

Am Abend des 20. September nimmt CECAD an der globalen Veranstaltung "Light up for Mito" teil, bei der Gebäude rund um den Globus grün beleuchtet werden.